El estudio de las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia se enfrenta a un gran desafío: la escasez de pacientes para estudios clínicos y la variabilidad de los síntomas, lo que complica conocer el origen y la evolución de la enfermedad. En este contexto, la puesta a punto de modelos experimentales es clave para…
De ahí la conocida odisea a la que se enfrentan muchas familias afectadas por una enfermedad rara que empieza en la infancia, y que acaba convirtiéndose en años de espera para obtener un diagnóstico. Como el 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético, los científicos se centran en buscar las causas de…
Descubrimiento revolucionario en el tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C La reciente publicación en la revista Cell Death & Disease ha revelado avances significativos en la comprensión de los mecanismos detrás de los trastornos psiquiátricos asociados con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Este hallazgo ofrece nuevas perspectivas terapéuticas para el tratamiento…
