El campo de la oncología pediátrica ha recibido un impulso importante con el desarrollo de una nueva herramienta de apoyo para la toma de decisiones clínicas en el contexto del meduloblastoma, un tipo de tumor cerebral que afecta a niños. Esta innovación es el resultado del trabajo conjunto de un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el Hospital Sant Joan de Déu y la Universitat Politècnica de Catalunya – BarcelonaTech (UPC).
El principal objetivo de esta herramienta es lograr una clasificación precisa de los grupos moleculares de meduloblastoma, una tarea fundamental para que los oncólogos puedan definir el plan de tratamiento más adecuado para cada paciente. Hasta ahora, los sistemas de clasificación existentes eran costosos y tardaban varias semanas en proporcionar resultados, lo que impedía que muchos centros médicos alrededor del mundo pudieran beneficiarse de los avances clínicos asociados a la clasificación del meduloblastoma.
Para hacer frente a este desafío, el equipo de investigación ha desarrollado una nueva metodología que permite clasificar los principales grupos moleculares de meduloblastomas de forma rápida, precisa y sencilla. La innovación radica en la utilización de tecnología al alcance de la mayoría de los centros que tratan a niños con tumores cerebrales, lo que facilita su implementación a nivel global.
Para hacer aún más accesible esta tecnología, el equipo ha creado una aplicación web interactiva que permite el análisis y la interpretación automatizada del tipo de meduloblastoma. Los resultados de este proyecto han sido rápidamente integrados en la práctica clínica, y actualmente permiten individualizar la terapia de los pacientes en función de las características genéticas del tumor, ofreciendo terapias dirigidas más eficaces y con menor toxicidad.
La aplicación, llamada EpiGe, ha sido financiada gracias a las asociaciones de familias de los pacientes del Hospital Sant Joan de Déu, el Marató de 3Cat y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
La Dra. Cinzia Lavarino, directora del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Sant Joan de Déu y coordinadora del grupo Genómica traslacional del IRSJD, lideró el equipo que se enfrentó al desafío de simplificar y agilizar la clasificación de los subgrupos moleculares del meduloblastoma. Durante dos años, su equipo analizó datos genómicos de más de 1.500 muestras de meduloblastoma, obtenidas gracias a la colaboración de grupos de investigación internacionales.
Este estudio permitió identificar el número mínimo de marcadores que permiten la clasificación del meduloblastoma en los grupos moleculares clínicamente relevantes con una fiabilidad del 96%. Con la colaboración de un grupo del Centro de Investigación en Ingeniería Biomédica (CREB) en la UPC, liderado por el Dr. Alexandre Perera Lluna, se desarrolló un sistema que permite clasificar el meduloblastoma en los tres subgrupos de interés clínico (WNT, SHH y non-WNT/non-SHH) de forma precisa, rápida y accesible.
La Dra. Soledad Gómez, investigadora postdoctoral en el grupo del grupo Genómica Translacional del IRSJD y coordinadora del proyecto, y el investigador Joshua Llano, del CREB-UPC, han sido los encargados de desarrollar la aplicación EpiGe-App. Esta plataforma permite clasificar las muestras de meduloblastoma en los tres grupos moleculares a partir de datos de metilación del ADN obtenidos a través de la técnica molecular de PCR cuantitativa (qPCR).
Dada la disponibilidad y accesibilidad de la técnica de qPCR en la mayoría de los laboratorios de biología molecular, la herramienta desarrollada por el equipo convierte la clasificación de estos tumores en una prueba accesible a la mayoría de centros que tratan a pacientes con tumores del sistema nervioso central.
Para entrenar el algoritmo de aprendizaje, el equipo utilizó datos genómicos de 4.800 muestras, incluyendo 3.044 meduloblastomas primarios y 1.644 muestras no meduloblastoma. Con estas muestras, pudieron generar un algoritmo predictor de estado de metilación a partir de datos crudos de qPCR y, a partir de esta predicción, generaron un clasificador automático en subgrupos moleculares de meduloblastoma. Gracias a este aprendizaje, EpiGe-App es capaz de clasificar con precisión los subgrupos moleculares WNT, SHH y non-WNT/non-SHH del meduloblastoma, lo que puede ayudar a los equipos médicos a definir el tratamiento más adecuado.
La aplicación EpiGe-App permite a los profesionales de la salud de todo el mundo cargar los resultados obtenidos siguiendo el protocolo detallado disponible en la web. En menos de 2 minutos, la plataforma devuelve un informe con el resultado, ofreciendo una fiabilidad del 96% en la identificación del subgrupo de meduloblastoma. Este importante avance permitirá a los centros médicos de todo el mundo ofrecer tratamientos personalizados a los pacientes con meduloblastoma, independientemente de sus recursos.
