Un reciente avance en la genética médica podría traer un cambio drástico en la forma en que se diagnostica y pronostica la arteritis de células gigantes (GCA), una enfermedad que puede llegar a provocar condiciones médicas graves como la ceguera y los accidentes cerebrovasculares. Este nuevo descubrimiento, según un artículo publicado en The Lancet Rheumatology, no sólo tiene el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la GCA, sino que también podría aliviar la carga socioeconómica de los sistemas sanitarios, que a menudo enfrentan los elevados costes asociados a las complicaciones de la enfermedad.
La GCA es un trastorno autoinmune; una enfermedad que ocurre cuando el sistema inmunológico ataca por error al cuerpo, en este caso, el tejido de la pared de los vasos sanguíneos. La GCA es considerada una enfermedad compleja ya que está causada por la alteración de numerosos genes, así como por desencadenantes ambientales. Hasta ahora, las opciones de diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad han sido limitadas, lo que ha hecho necesaria una mayor comprensión de los mecanismos involucrados en su desarrollo.
El estudio, liderado por los investigadores Gonzalo Borrego, Lourdes Ortiz, Javier Martín y Ana Márquez del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC), es un importante paso hacia la comprensión del componente genético de esta enfermedad. Según Márquez, los estudios de colaboración internacional que permiten analizar el genoma de un gran número de individuos son fundamentales para conocer en profundidad las bases genéticas de la GCA.
A través de un análisis profundo del genoma de casi 3.500 pacientes con GCA y más de 15.000 individuos sanos de diez países, los investigadores identificaron variantes genéticas en cinco regiones del genoma que aumentan el riesgo de desarrollar esta enfermedad. Tres de estas regiones no se habían identificado anteriormente.
Entre los genes identificados en estas regiones, destacan genes del sistema HLA, fundamentales en la defensa de nuestro organismo frente a patógenos; así como los genes MFGE8, VTN y PLG, que participan en el proceso de formación de nuevos vasos sanguíneos, y el gen CCDC25, que está implicado en la respuesta inmunológica por parte de los neutrófilos, un tipo de células de la sangre.
Además de aportar un conocimiento significativo sobre los mecanismos involucrados en la patogénesis de la GCA, los resultados de este estudio suponen un paso importante en la traslación de los hallazgos genéticos a la práctica clínica. Según Gonzalo Borrego, estos resultados proporcionan información muy importante para predecir qué personas presentan un alto riesgo de desarrollar GCA, lo que permitiría adoptar las medidas preventivas necesarias.
El estudio también apunta a la posibilidad de que las estrategias terapéuticas basadas en el reposicionamiento de fármacos, es decir, en el uso de medicamentos ya aprobados para otras enfermedades, podrían ser efectivas para tratar la GCA. Este enfoque podría acelerar el proceso para encontrar un tratamiento efectivo para la GCA, ya que estos medicamentos ya han pasado por pruebas de seguridad y eficacia.
Los detalles completos de la investigación se pueden encontrar en el artículo titulado «Risk loci involved in giant cell arteritis susceptibility: a genome-wide association study«, publicado en la revista The Lancet Rheumatology. La investigación fue realizada por Gonzalo Borrego-Yaniz et al., y se puede acceder a ella a través del DOI: 10.1016/S2665-9913(24)00064-Xv.
Las noticias de este avance en la genética médica fueron proporcionadas por el CSIC, el mayor organismo público de investigación de España y el tercero de Europa.
