Abordaje del Síndrome de Alport: Una Herramienta Innovadora

Esta herramienta para el abordaje del síndrome de Alport, publicada recientemente en Nephrology Dialysis Transplantation (ERA/Oxford Academic), aborda una de las enfermedades renales hereditarias más frecuentes dentro de su baja prevalencia a nivel poblacional, caracterizada por hematuria (pérdida microscópica de sangre en la orina), proteinuria y, en ocasiones, insuficiencia renal y alteraciones en la audición y la visión.

Colaboración Multidisciplinar

La nueva guía surge de la colaboración entre expertos en nefrología, genética, oftalmología, anatomía patológica y otorrinolaringología a partir de una revisión bibliográfica exhaustiva que se combina con los datos procedentes de la experiencia clínica acumulada en población pediátrica y adulta.

Ofrece recomendaciones claras para el seguimiento y tratamiento personalizado, integrando las experiencias y necesidades reales de los pacientes mediante la participación de sus asociaciones.

Impacto del Síndrome y Formas Hereditarias

El síndrome de Alport afecta a niños y adultos y se produce por la presencia de un colágeno anómalo a nivel renal. Se presenta en dos formas según su patrón hereditario.

1. La variante ligada al cromosoma X se manifiesta principalmente en varones, mientras que la forma autosómica recesiva afecta a niñas y niños, presentando problema de audición y alteraciones oculares.
2. La forma autosómica dominante, diagnosticada mayoritariamente en adultos, sin compromiso auditivo y visual, y con mucha menor gravedad en cuanto a la afectación renal. Es la forma más frecuente.

Genética Molecular: Factor Clave

En los últimos años, gracias a los avances en el diagnóstico genético, hemos podido identificar con mayor precisión a los pacientes con la variante dominante del síndrome de Alport (COL4A3, COL4A4).

La Dra. Roser Torra Balcells, nefróloga, experta en Enfermedades Renales Hereditarias (ERH), coordinadora de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert e investigadora del grupo de Nefrología en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), ha liderado la elaboración de las guías clínicas acogiendo a los expertos internacionales en la Fundació Puigvert para la reunión de consenso. Su experiencia ha sido decisiva para consolidar un enfoque integral que permita un diagnóstico precoz y el mejor tratamiento.

La Dra. Mònica Furlano, investigadora también del grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert y del grupo de Nefrología en el IR Sant Pau, destaca: “Con esta guía, buscamos mejorar el diagnóstico y el tratamiento, además de abrir nuevas líneas de investigación para identificar los factores que intervienen en la progresión de la enfermedad y que a día de hoy todavía desconocemos y necesitamos investigar.”

Abordaje Multidisciplinar

Otra cuestión relevante de esta guía es que enfatiza el papel esencial del abordaje multidisciplinar, integrando diversas disciplinas con la estrecha colaboración de las asociaciones de pacientes para asegurar que las recomendaciones sean prácticas y adaptadas a la realidad clínica. Además, se proponen estrategias para evitar tratamientos innecesarios –como el uso indiscriminado de inmunosupresores– y minimizar la exposición a fármacos nefrotóxicos, garantizando así una mejor supervivencia renal y, en definitiva, una mejor calidad de vida.

Con esta aportación, la Fundació Puigvert reafirma su compromiso con la innovación y la excelencia en el manejo de las enfermedades renales hereditarias, consolidándose como un centro pionero en la integración de la investigación y la práctica clínica. La publicación de esta guía multidisciplinar marca un hito, aclara la Dra. Roser Torra, ”al ser la primera guía clínica integral sobre el síndrome de Alport, una entidad cada vez más diagnosticada en nuestro país”.