España se sitúa entre los primeros países a nivel mundial en investigación clínica sobre enfermedades raras, con 1.052 ensayos clínicos en desarrollo en los últimos cinco años. Solo en 2024, se iniciaron 207, de los cuales el 92% (190) estaban impulsados por compañías farmacéuticas, según el Registro Español de Estudios Clínicos (REEC).

Los resultados de este impulso hacia la innovación en enfermedades poco frecuentes se reflejaron en las aprobaciones de nuevos medicamentos por parte de la agencia europea EMA el pasado año, cuando uno de cada tres nuevos principios activos autorizados fue identificado como medicamento huérfano. Esto significa que 15 de los 46 nuevos medicamentos aprobados en Europa en 2024 están destinados a tratar enfermedades raras.

Más investigación

No obstante, este esperanzador compromiso de la industria farmacéutica con la investigación en medicamentos huérfanos no es suficiente. Tanto las compañías farmacéuticas como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) solicitan a los gobiernos nacional y autonómicos más inversión en investigación y más incentivos para seguir impulsando la I+D biomédica en esta área.

Como recordó la semana pasada el presidente de Feder, Juan Carrión, “solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra que España dedica a I+D+i supone un 1,49% de su PIB. Es necesario incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos que motiven nuevas investigaciones que nos permitan entender las enfermedades raras e identificar nuevos tratamientos”.

Equidad en el uso de biomarcadores y acceso a nuevos tratamientos

En este sentido, la mejora en el conocimiento de la enfermedad, el descubrimiento de nuevos biomarcadores de diagnóstico y la realización de cribados neonatales están llamados a ser una revolución para estas personas en el campo del diagnóstico temprano, considerando que el 70% de las enfermedades poco frecuentes tienen un componente genético.

La industria farmacéutica ve necesaria la agilización en este diagnóstico precoz y la coordinación a nivel de todo el Sistema Nacional de Salud (SNS), que permita el acceso a estas determinaciones de manera ágil, coordinada y con equidad.

Además, actualmente, la mayoría de los nuevos medicamentos huérfanos que se autorizan fundamentan su eficacia en la presencia de un biomarcador. Medicamento y biomarcador siguen procesos de autorización y financiación diferentes, por lo que es necesario que exista una sincronización que garantice la disponibilidad de ambos, para que el paciente tenga el mejor tratamiento cuando lo necesita.

Espera de dos años

Según el último informe de indicadores de acceso (WAIT 2023), en España solo está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS) uno de cada dos fármacos autorizados para enfermedades raras, y el tiempo medio de espera para los pacientes es de casi dos años.

Estos retrasos no solo son un drama para los pacientes, que, una vez terminado el ensayo, no pueden utilizar el medicamento hasta la decisión de financiación. También merman el atractivo de España para la inversión de compañías farmacéuticas en ensayos clínicos. Farmaindustria ha planteado al Ministerio de Sanidad una serie de medidas para corregir esta situación y mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos, partiendo de la necesidad de reconocer sus peculiaridades.

Avances desde el Ministerio de Sanidad

El Ministerio de Sanidad financió el pasado año 17 nuevos medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras. Cabe destacar que el porcentaje de medicamentos huérfanos con autorización de comercialización y financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) experimentó un incremento del 5% en el último año, alcanzando un aumento del 18% en el último quinquenio.

En cuanto al diagnóstico precoz, en el último año se ha avanzado en el cribado de enfermedades raras con la ampliación de la cartera de servicios comunes del SNS, en la que se ha incorporado el cribado prenatal de anomalías cromosómicas, se ha ampliado el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón y se ha aprobado la incorporación del cribado de cardiopatías congénitas críticas.

Sanidad ha repartido 22 millones de euros a las comunidades autónomas para poner en marcha la red UNICAS, integrada por 30 hospitales (al menos uno por comunidad autónoma), que contarán con sistemas digitales para la atención de pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias y el apoyo a sus familias, gracias a un modelo de trabajo en red de los profesionales sanitarios especialistas en esas patologías.

Proyecto Únicas

El proyecto Únicas, originado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital La Paz de Madrid, representa un avance significativo en la transformación de la atención a personas con enfermedades raras dentro del Sistema Nacional de Salud. Su objetivo principal es establecer un nuevo modelo de atención donde los datos de los pacientes se trasladen en lugar de las personas, garantizando así una atención integral y coordinada, de la mayor calidad, independientemente de su lugar de residencia.

De esta manera, se busca mejorar tanto el diagnóstico para estos pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias, como el acceso a tratamientos especializados y coordinados, sin importar dónde vivan, promoviendo la equidad en el acceso a la atención médica para este grupo de pacientes y facilitando a sus familias un apoyo y seguimiento especializados.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este viernes, 28 de febrero. En esta edición, el lema elegido es pERsonas, cuyo objetivo es visibilizar la realidad de más de 3 millones de personas y sus familias en nuestro país. “El diagnóstico es un laberinto lleno de incertidumbre. Pero detrás de cada cifra, de cada enfermedad, hay personas y familias que necesitan apoyo y soluciones reales”, recuerdan desde Feder.