La enfermedad hematológica conocida como la enfermedad de von Willebrand (EVW) se origina por una deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand. Esta afección impacta en la coagulación sanguínea, dificultando que las plaquetas se aglutinen y se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos.

“Ha habido un gran avance en el diagnóstico de la EVW, principalmente gracias a las consultas de preanestesia, donde se detectan más casos que son derivados al hematólogo”, señala Mª Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia en el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). “No obstante, es crucial aumentar la conciencia sobre esta enfermedad entre otros especialistas, especialmente ginecólogos y otorrinolaringólogos, para reducir su infra diagnóstico y garantizar un tratamiento adecuado para los pacientes”.

Principales síntomas

La EVW se manifiesta frecuentemente con sangrados mucocutáneos, como hematomas frecuentes, epistaxis (sangrados recurrentes en las fosas nasales) y gingivorragias (sangrados en las encías). La gravedad de los síntomas varía según el tipo de la enfermedad, siendo el tipo 3 el más severo, ocasionando sangrados graves en las articulaciones y el tracto intestinal.

“En mujeres, las menstruaciones abundantes son un síntoma común que afecta significativamente su calidad de vida”, afirma la doctora Álvarez Román. “Estas menstruaciones pueden causar problemas educativos, deportivos y sociales, y en ausencia de un tratamiento adecuado, algunas pacientes deben permanecer en reposo absoluto durante este periodo. Además, estas pacientes pueden desarrollar otras patologías ginecológicas, como folículos hemorrágicos, hemoperitoneos o endometriosis”, añade.

Tratamiento de la EVW

En 2021 se publicaron guías internacionales para el tratamiento de la EVW, respaldadas por entidades como la Federación Mundial de Hemofilia, la Asociación Americana de Hematología y la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia. “Estas recomendaciones buscan combatir el infra diagnóstico y mejorar las herramientas de detección, destacando la importancia de que otros especialistas identifiquen los signos de la enfermedad”, indica la presidenta de la SETH.

La experta recuerda que “el tratamiento en casos graves se centra en la profilaxis, administrando el factor de von Willebrand hasta tres veces por semana”. También se utiliza desmopresina, “un medicamento que eleva los niveles de este factor para reducir el riesgo de sangrado”.

Registro Español de EVW

Según Francisco Vidal, jefe del Laboratorio de Coagulopatías Congénitas del Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona y coordinador del Grupo de la enfermedad de Von Willebrand de la SETH, “en España existe, desde 2010, un estudio multicéntrico de pacientes con EVW. Este ambicioso proyecto de investigación, que incluye más de 60 hospitales españoles, busca analizar el perfil clínico y molecular de los pacientes diagnosticados, centralizando pruebas de laboratorio para obtener resultados consistentes y comparables”.

“A través de esta iniciativa, los investigadores buscan comprender mejor las características clínicas, genéticas y moleculares de esta enfermedad para mejorar su diagnóstico y tratamiento. La colaboración de múltiples centros convierte este proyecto en un referente en la investigación de los trastornos de la coagulación en España y ha sido reconocido a nivel internacional por la comunidad científica”, comenta el experto.

Análisis genético

Tras más de una década de trabajo, el proyecto ha logrado la caracterización estandarizada de más de 800 pacientes con EVW en España. “Entre los logros más relevantes está el análisis genético de todos los participantes mediante técnicas de secuenciación de nueva generación, identificando centenares de mutaciones en el gen VWF, algunas recurrentes en la población española”, comenta el doctor Vidal.

Además, los datos obtenidos destacan la necesidad urgente de estandarizar el manejo clínico de esta patología en todo el territorio nacional, guiando decisiones clínicas más precisas. “Estos hallazgos refuerzan la importancia de un diagnóstico temprano y un tratamiento personalizado, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes con EVW y sus familias”, concluye.

Por otro lado, la Real Fundación Victoria Eugenia, con el aval de la SETH, ha iniciado un registro nacional de pacientes con EVW que reciben profilaxis en España. “Este registro busca recopilar datos sobre la profilaxis en pacientes con fenotipos graves de la enfermedad, como recomiendan las guías internacionales”, explica Mª Teresa Álvarez Román.

Día Europeo de la enfermedad de von Willebrand

Con motivo del Día Europeo de la EVW, la SETH desea subrayar la necesidad de aumentar la sensibilización entre la población general y los profesionales sanitarios para mejorar la detección y tratamiento de la EVW. “Durante demasiado tiempo, otras diátesis hemorrágicas han recibido más atención, a pesar de que la EVW es más frecuente y puede deteriorar significativamente la calidad de vida de los pacientes”, concluye Mª Teresa Álvarez Román.