El Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 que se conmemora este lunes, brinda una oportunidad para resaltar la lucha incansable de los afectados por esta enfermedad y el grupo de científicos comprometidos con su causa. Esta enfermedad rara, vinculada a la epilepsia farmacorresistente de inicio precoz, presenta síntomas variados, que incluyen la epilepsia refractaria, alteraciones del neurodesarrollo, discapacidad motora y visual, así como trastornos gástricos y del sueño.
La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) de España, que reúne a la mayoría de las personas diagnosticadas en el país, está enfocada en impulsar la investigación científica. Su objetivo es proporcionar a los pacientes y sus familias opciones terapéuticas específicas y eficaces para tratar los síntomas y, en última instancia, modificar el curso de la enfermedad.
La presidenta de la AACDKL5, Oceanía Castillo, sostiene que su principal objetivo siempre ha sido diagnosticar los 400 casos de CDKL5 que se estima existen en España. Pero no se queda solo en eso, busca también la colaboración de científicos, neurólogos y epileptólogos que se comprometan con la causa CDKL5.
Con la creación progresiva de unidades específicas de enfermedades raras en hospitales de referencia, cada vez será más habitual recibir a tiempo el diagnóstico correcto, incluso en enfermedades tan subdiagnosticadas como el síndrome por deficiencia de CDKL5. Por ello, la asociación ahora se centra en impulsar la investigación para acelerar el descubrimiento de terapias avanzadas.
Las familias afectadas en España lamentan que el CDKL5 no reciba suficiente atención en comparación con otros síndromes epilépticos. La misión de la asociación es presentar a sus miembros como una comunidad participativa en la búsqueda de su cura.
Cristina López García, responsable de Relaciones Internacionales de la asociación, destaca que «España es, después de Italia, el país que más pacientes ha logrado reclutar para el estudio de historia natural de CANDID». Gracias al compromiso de las familias, se están llevando a cabo varias investigaciones: biomarcadores, ensayos clínicos, donación de muestras, entre otros.
«Aunque los avances son rápidos, necesitamos acelerar el proceso. Los pacientes son impacientes. Es crucial que todos los médicos se familiaricen con CDKL5, ya que se aproximan nuevas curas y medicamentos aprobados», apunta Castillo. En este sentido, hace un llamamiento a la comunidad científica en España, resaltando la importancia que tienen para ellos.
La Asociación CDKL5 España ha sido un motor de cambio y un ejemplo de cómo puede evolucionar en poco tiempo un movimiento asociativo sobre una enfermedad rara. Las representantes de la entidad recalcan que ahora necesitan el apoyo de científicos, médicos y biólogos para transformar su lucha en una victoria. «Juntos podemos y debemos acelerar el camino hacia la cura. La asociación es la herramienta que tienen nuestros afectados para hacer valer sus derechos», afirman.
Las familias de los afectados por el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 viven día a día con la enfermedad. Un vídeo en el que ellas explican cómo es convivir con esta condición pone de manifiesto la importancia de recordar que detrás de cada diagnóstico hay un ser humano con una historia y un futuro que merece todo nuestro esfuerzo.
