Este hallazgo, publicado recientemente en la revista Genes, abre nuevas perspectivas para diseñar tratamientos más personalizados para pacientes con distrofia hereditaria de retina.

La enfermedad y su impacto

La distrofia hereditaria de retina es una enfermedad que afecta a los fotorreceptores, las células de la retina responsables de captar la luz y transmitir la información visual al cerebro. Las alteraciones en el gen CEP290, esencial para el correcto funcionamiento de estas células, pueden causar pérdida total de visión o discapacidades visuales graves.

Casos de estudio y variabilidad

El estudio presenta el caso de dos hermanos con variantes en el gen CEP290 que, a pesar de compartir el mismo defecto genético, han desarrollado formas muy diferentes de la enfermedad. El hermano menor padece una distrofia retiniana severa y progresiva, con una pérdida de visión significativa desde la infancia. En cambio, la hermana mayor experimenta una evolución mucho más lenta y conserva una visión funcional incluso después de los 50 años.

Según la Dra. Anna Esteve, asesora genética del Hospital de Bellvitge y autora principal del estudio, “estas diferencias podrían deberse a cómo el cuerpo procesa las variantes genéticas, a la interacción con otros genes o a factores ambientales”.

Seguimiento y tratamiento personalizado

“Esta variabilidad nos recuerda la importancia de adaptar el seguimiento y los tratamientos a las necesidades únicas de cada paciente”, explica el Dr. Jaume Català, especialista del Servicio de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador de la Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina HUB–SJD. “Además, estas diferencias deben considerarse al informar sobre el pronóstico y establecer un seguimiento personalizado para cada caso”, añade la Dra. Estefania Cobos, especialista del Servicio de Oftalmología de Bellvitge y también coordinadora de la misma unidad.

El estudio señala terapias innovadoras, como los oligonucleótidos antisentido (ASO) o la edición génica, como posibles opciones para tratar esta enfermedad. “Estas nuevas herramientas podrían abrir puertas a opciones terapéuticas donde antes no existían alternativas disponibles”, destaca la Dra. Cinthia Aguilera, facultativa especialista de la unidad.

Un liderazgo compartido en el ámbito clínico y de investigación

Esta investigación se ha llevado a cabo en el marco de la Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina Bellvitge–Sant Joan de Déu, un referente estatal (CSUR) que atiende actualmente a más de 1,000 pacientes adultos y pediátricos. La unidad combina oftalmología, genética clínica e investigación biomédica en una colaboración multidisciplinaria, ofreciendo asistencia altamente especializada a pacientes de todo el país.

En los últimos años, esta unidad ha sido pionera en el uso de terapias génicas, como el primer tratamiento estatal con Luxturna, administrado en 2020 en Sant Joan de Déu a una niña de 12 años, y la implementación de tratamientos en adultos en Bellvitge desde 2021.

Este hallazgo refuerza el liderazgo de esta unidad en la investigación y tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina, abriendo la puerta a un futuro donde cada paciente pueda recibir un tratamiento adaptado a sus necesidades específicas.

Referencia bibliográfica

Esteve-Garcia, A, et al. Expanding the Clinical Spectrum of CEP290 Variants: A Case Report on Non-Syndromic Retinal Dystrophy with a Mild Phenotype. Genes, diciembre 2024. DOI: 10.3390/genes15121584