Falta de diagnóstico de la Enfermedad de Wilson en España

Hasta 10.000 personas podrían padecer Enfermedad de Wilson en España, pero solo 1.000 están diagnosticadas

Desde el nacimiento, el organismo de los pacientes con Enfermedad de Wilson no metaboliza correctamente el cobre presente en los alimentos, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales, principalmente el hígado y el cerebro.

Acumulación de Cobre y sus Consecuencias

Esta acumulación, si no se trata, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, manifestándose en síntomas como cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad, problemas psiquiátricos e incluso la muerte. En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas con la Enfermedad de Wilson, pero se estima que la cifra real podría ser de hasta 10.000, ya que la enfermedad al principio se desarrolla silenciosamente sin síntomas visibles.

Concienciación y el Símbolo de la ‘W’

Para conmemorar este día y promover la concienciación, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE) ha creado un símbolo: la “W” formada con las manos. Con este gesto sencillo pero poderoso, la asociación busca visibilizar la enfermedad abogando por la importancia de un diagnóstico precoz.

Importancia de la Detección Temprana

“La detección temprana y el tratamiento es crucial para poder llevar una vida normal con la Enfermedad de Wilson”, afirma Faustino Giménez Felices, paciente y presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson. “Con esta campaña de la ‘W’ con las manos, queremos que la gente conozca la enfermedad y sus síntomas. Es fundamental acudir a especialistas si se sospecha de la enfermedad, ya que cuanto más tiempo se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado en los órganos y más posibilidades hay de desarrollar síntomas graves”.

Testimonio de Enrique García Escudero

“Mi vida cambió por completo de la noche a la mañana”

Enrique García Escudero, paciente diagnosticado a los 25 años mientras estudiaba Derecho, comparte su experiencia: “De la noche a la mañana, mi vida cambió por completo. Empecé a experimentar temblores, y dificultad para hablar, pensando que solo era estrés, hasta que finalmente me diagnosticaron Wilson. Sentí cierto alivio al tener, por fin, un diagnóstico, y poder recibir un tratamiento adecuado que me ha permitido tener una mejor calidad de vida”.

Esfuerzos de la AEFE Wilson

La AEFE Wilson insiste en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana de la Enfermedad de Wilson en las revisiones médicas rutinarias, especialmente en la infancia. Además, realiza actividades de apoyo a los pacientes y familiares y apoyo a la investigación y difusión de la enfermedad. Gracias a la labor que realiza, junto con los médicos e investigadores, cada vez se diagnostican más casos, pero todavía queda camino por recorrer.

artículo original de: https://www.saludadiario.es/pacientes/hasta-10-000-personas-podrian-padecer-enfermedad-de-wilson-en-espana-pero-solo-1-000-estan-diagnosticadas/

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