Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso y pueden producirse en cualquier etapa de la vida, aunque aproximadamente más del 50% de ellas debutan en la infancia.

Pueden ser tanto hereditarias como adquiridas y, a excepción de enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la miastenia (que tienen unas cifras de incidencia y/o prevalencia superiores), la gran mayoría de ellas pertenecen a la categoría de enfermedades raras, ya que muchas de ellas afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

En todo caso, neuropatías (como el Síndrome de Guillain-Barré, de Charcot-Marie-Tooth,…), miopatías (como distrofias musculares, Enfermedad de Pompe, miopatías congénitas, metabólicas,…), el síndrome de Lambert-Eaton, atrofia muscular espinal,… entre otras muchas enfermedades neuromusculares, en su conjunto son tan numerosas que la SEN estima que, en España, alrededor del 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.

Gran dependencia

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas y la mayoría son de naturaleza progresiva, por lo que es común que los pacientes vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor: más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un Grado de Gran Dependencia.

“Además, muy pocas enfermedades neuromusculares disponen de tratamientos que aborden la causa de la enfermedad, por lo que la mayoría de los tratamientos disponibles van dirigidos a intentar paliar los síntomas. Los más frecuentes son la debilidad y pérdida de fuerza en los músculos de la cara, cuello, brazos o piernas pero también otros como alteraciones de la sensibilidad y el dolor neuropático o muscular. Otros síntomas también habituales pueden ser la visión doble, la dificultad para tragar u otro tipo de problemas musculares. En todo caso, las enfermedades neuromusculares pueden ser muy heterogéneas en su presentación, al igual que lo puede ser su pronóstico”, explica el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

Retraso en el diagnóstico

Conjuntamente a la falta de tratamientos, otro de los problemas a los que se tienen que enfrentar los pacientes con enfermedades neuromusculares es al retraso en el diagnóstico.

La SEN estima que, actualmente, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico, que puede ser aún mayor, cuanto menos habitual sea la enfermedad. Este retraso en el diagnóstico se traduce tanto en demoras en el acceso de los pacientes a los cuidados médicos especializados y a terapias que consigan mejorar su calidad de vida, como también en retrasos en asesoramiento genético.

“Un diagnóstico temprano incide enormemente en la calidad de vida de los pacientes, porque nos permite iniciar tratamientos específicos, diseñar un manejo multidisciplinar y conocer el pronóstico de la enfermedad. Por otra parte, muchas de las enfermedades neuromusculares son de origen genético y, por lo tanto, pueden ser hereditarias y transmisibles. En estos casos también es fundamental obtener un diagnóstico temprano para asesorar a los familiares sobre su riesgo”, destaca el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera.

Investigación y unidades especializadas

“Y para tratar de mejorar los tiempos de diagnóstico es imprescindible tanto en invertir en investigación para conseguir identificar el origen de muchas de estas enfermedades, lo que también nos permitirá buscar tratamientos más eficaces, como en recursos sanitarios”, añade.

Desde la SEN recuerdan que enfermedades tan específicas como las enfermedades neuromusculares requieren de un conocimiento especializado tanto para su identificación como para su abordaje y es por ello imprescindible que los pacientes tengan acceso a unidades especializadas.

“Actualmente las personas con enfermedades neuromusculares pueden tener dificultades para acceder tanto al diagnóstico como a los tratamientos y servicios que requiere su enfermedad, porque la disponibilidad de recursos en las diferentes regiones de España es desigual”, comenta el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera. “Las enfermedades neuromusculares pueden llegar a suponer el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología, por lo que desde la SEN insistimos en la necesidad de crear más unidades especializadas o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los Servicios de Neurología españoles”.