La acromegalia es una enfermedad rara, generalmente causada por un tumor benigno en la glándula pituitaria, que produce un exceso de hormona del crecimiento. Más allá de las evidentes deformaciones faciales y esqueléticas, el exceso de esta hormona también puede causar graves problemas de salud, como el agrandamiento del corazón, lo que puede conducir a la insuficiencia cardíaca, una tendencia a la diabetes, apnea del sueño y un aumento en el desarrollo de varios tumores, especialmente el cáncer de colon.
El Dr. Manel Puig, un líder en el campo de la acromegalia, ha liderado un estudio que ha desarrollado un protocolo con biomarcadores para ayudar a los pacientes con acromegalia a controlar antes los efectos de la enfermedad que generalmente se diagnostica muy tarde, a menudo con una demora de unos 10 años. Esto se debe a que los síntomas, como el crecimiento de las manos y los pies, o problemas de salud como el desarrollo de lesiones articulares, distintos tipos de cáncer o problemas cardíacos, solo se hacen evidentes en etapas avanzadas de la enfermedad.
El estudio, llamado ACROFAST, desarrollado por el grupo de Endocrinología y Obesidad del IGTP y el Área de Neuroendocrinología de la SEEN, ha demostrado por primera vez en el mundo que estos biomarcadores son útiles para predecir la eficacia de los fármacos indicados para el control de la acromegalia. Con este nuevo enfoque, los tratamientos convencionales, como los llamados ligandos del receptor de somatostatina de primera generación (fgSRL), que hasta ahora solo tenían una eficacia del 50%, podrían aumentar su efectividad.
El uso de estos biomarcadores permite administrar terapias personalizadas, lo que puede aumentar la eficacia de los tratamientos hasta un 80% y hacerlo de manera más rápida que con el tratamiento clásico. Durante los últimos 12 años, el Dr. Puig y su equipo han estado trabajando en la investigación de la acromegalia, logrando posicionarse como líderes internacionales en varios aspectos de esta enfermedad rara y creando un grupo nacional colaborativo en el Área de Neuroendocrinología SEEN.
La acromegalia es una enfermedad muy poco común, que afecta a unas 70 personas por millón de habitantes en el mundo, y cada año se diagnostican entre 6 y 9 casos nuevos por cada millón de habitantes. Puede afectar a cualquier persona y generalmente se diagnostica a partir de los 40 años, pero también puede haber casos en la infancia que, si no se diagnostican a tiempo, ocasionan gigantismo.
El tratamiento de la acromegalia está destinado a normalizar los niveles hormonales, eliminar el tumor y tratar las complicaciones asociadas, lo que se puede lograr primero con cirugía o con medicamentos. Hasta ahora, el enfoque del tratamiento médico ha sido de ensayo y error, durante un período que puede extenderse durante años, solo se indican ciertos medicamentos para tratar de controlar la enfermedad.
El estudio ACROFAST es un ejemplo de cómo la colaboración en red puede beneficiar la investigación de enfermedades raras. Realizado entre los años 2018 y 2023 en 21 centros terciarios de referencia en España, el estudio implicó el diagnóstico, reclutamiento y seguimiento de pacientes con acromegalia en una red de centros de referencia nacionales de patología hipofisaria. En el estudio, algunos pacientes recibieron el tratamiento convencional, mientras que otros recibieron un tratamiento personalizado gracias al uso de estos biomarcadores predictivos.
Los resultados del estudio mostraron que los pacientes que recibieron el tratamiento personalizado controlaron antes y mejor los efectos de la enfermedad. Esta es una noticia relevante, ya que puede pasar mucho tiempo hasta que un paciente con acromegalia encuentre la terapia adecuada. El estudio fue financiado por el Instituto de Salud Carlos III y sus hallazgos fueron publicados en The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
