El mundo de la medicina genética está presenciando un avance significativo en la lucha contra el cáncer infantil en la forma de un nuevo test genético llamado hs-MSI. Este avance se centra en la detección de la enfermedad conocida como CMMRD (síndrome de deficiencia constitucional de reparación de errores de apareamiento), un síndrome de predisposición al cáncer poco común pero extremadamente agresivo. El CMMRD afecta a los niños de una manera particularmente perturbadora, ya que el 90% de los niños afectados desarrollarán un tumor antes de cumplir los 20 años.
El CMMRD es causado por mutaciones heredadas en los genes responsables de corregir errores de apareamiento del ADN. La presencia de múltiples pseudogenes y la identificación de variantes de significado desconocido complica su diagnóstico genético. Además, a nivel clínico, el CMMRD no es fácil de identificar debido a su amplio rango de manifestaciones que se solapan con otros síndromes.
Para abordar estos desafíos, un equipo de investigación liderado por los Dres. Gabriel Capellá y Marta Pineda, junto con investigadores del IDIBELL, el ICO y el CIBERONC, ha trabajado incansablemente para desarrollar y validar el test genético hs-MSI. Este test analiza los errores que se acumulan en 192 regiones repetitivas del genoma conocidas como microsatélites. A partir de una muestra de sangre, este test puede determinar si un paciente padece o no de CMMRD.
En un estudio publicado en la revista Clinical Chemistry, los investigadores demostraron que el test hs-MSI puede detectar con alta sensibilidad los errores en los microsatélites en todos los tipos de tumores provocados por el síndrome. Esto representa una gran mejora respecto a los tests tradicionales, que sólo tenían una sensibilidad del 18%.
La identificación de esta característica hace que los pacientes sean candidatos para ser tratados con inmunoterapia, lo que puede mejorar significativamente el pronóstico clínico de los niños afectados.
La Dra. Fátima Marín, principal autora del estudio, explica que el estudio confirma la eficacia del test hs-MSI para diagnosticar la CMMRD. Se espera que el test se implemente en la Unidad de Diagnóstico Molecular del ICO y esté accesible para los profesionales sanitarios. Además, la Dra. Marín indica que se ha iniciado un estudio a nivel nacional en el que se realiza este test a todos los niños con ciertos tipos de cáncer pediátrico para mejorar la identificación de la CMMRD y así ofrecer tratamientos más eficaces y un mejor asesoramiento genético a las familias afectadas.
Este avance prometedor no habría sido posible sin la financiación de la Fundación La Marató de 3Cat concedida en su convocatoria de 2019 sobre enfermedades minoritarias.
En conclusión, la lucha contra el cáncer infantil ha dado un paso significativo gracias al desarrollo y validación del test genético hs-MSI. Este test representa una esperanza para la detección temprana y el tratamiento del CMMRD, un síndrome de predisposición al cáncer particularmente agresivo que afecta a los niños. Además, este trabajo resalta la importancia de la investigación continua y la cooperación entre diferentes instituciones para avanzar en la lucha contra el cáncer y mejorar la vida de los niños y sus familias.
