En un paso revolucionario hacia el tratamiento de la sordera hereditaria, el mundo ha presenciado el primer ensayo clínico de terapia génica administrado en ambos oídos. Este avance en la medicina ha demostrado beneficios adicionales a los observados en la primera fase de este estudio, cuando se trató a niños en un solo oído.
La terapia génica está diseñada para tratar una forma de sordera hereditaria conocida como DFNB9. Esta terapia ha restaurado la función auditiva en cinco niños de entre 1 y 11 años. Además de recuperar la audición, los niños también experimentaron una mejora en el reconocimiento del habla en entornos ruidosos y adquirieron la capacidad de localizar la posición del sonido.
Este estudio fue dirigido por un equipo del Hospital Mass Eye and Ear en Boston, EE. UU, y del Hospital Oftalmológico de la Universidad de Fudan en Shanghai, China. Los resultados del estudio se publicaron en la revista Nature Medicine.
Los investigadores han señalado que su objetivo siempre fue tratar a los niños en ambos oídos para permitirles oír en tres dimensiones, una capacidad esencial para la comunicación y tareas cotidianas como conducir.
Más de 430 millones de personas en todo el mundo padecen pérdida de audición discapacitante, de las cuales 26 millones tienen sordera congénita. Hasta el 60% de la sordera infantil está causada por factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF que impiden la producción de la proteína otoferlina, necesaria para los mecanismos subyacentes a la audición.
La terapia génica introduce copias funcionales de los genes OTOF en las células ciliadas del oído interno. Esto permite que las señales sonoras se conviertan de nuevo en señales eléctricas, restableciendo así la audición.
El tratamiento de terapia génica se administró a los pacientes durante un período de 13 o 26 semanas. Se les inyectó copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV) en sus oídos internos, mediante una cirugía especializada mínimamente invasiva. El primer caso de tratamiento bilateral se llevó a cabo en julio de 2023.
Los niños recuperaron la audición en ambos oídos, con mejoras significativas en la percepción del habla y la localización del sonido. Dos de los niños también adquirieron la capacidad de apreciar la música.
En 2022, el mismo equipo administró la primera terapia génica del mundo para DFNB9 en un ensayo con seis pacientes de China tratados en un solo oído. Este ensayo demostró que cinco de los seis niños mejoraron su audición y su habla.
Yilai Shu, el autor principal del estudio, afirmó que los resultados de este estudio respaldan firmemente el tratamiento de los niños con DFNB9 en ambos oídos. El equipo espera ampliar este ensayo y aplicar este enfoque a la sordera causada por otros genes o por causas no genéticas.
El estudio, sin embargo, no estuvo exento de limitaciones. La intervención bilateral requiere más consideración en comparación con la unilateral, ya que la intervención en ambos oídos en una sola cirugía duplica el tiempo quirúrgico. Además, al inyectar dosis dobles de AAV en el organismo, es probable que la respuesta inmunitaria sea más fuerte y el potencial de efectos adversos podría ser mayor. En el futuro, será esencial seguir analizando las terapias génicas y los implantes cocleares en ensayos aleatorizados más amplios.
A pesar de estas limitaciones, el estudio es un hito en el tratamiento de la sordera hereditaria y abre nuevas esperanzas para millones de personas en todo el mundo que padecen pérdida de audición discapacitante.
