La Miastenia Gravis es una enfermedad neuromuscular que afecta a más de 15.000 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Aproximadamente el 70% de los casos se presentan en mujeres menores de 40 años, aunque a partir de los 50 años, los hombres representan el 60% de los nuevos diagnósticos. Esta enfermedad puede debutar a cualquier edad, con una prevalencia notable en personas de entre 60 y 65 años, quienes representan el 60% de los casos diagnosticados anualmente en el país.
La Miastenia Gravis se caracteriza por la debilidad y fatigabilidad de los músculos voluntarios del cuerpo. Los músculos oculares son comúnmente los más afectados en la fase inicial de la enfermedad, aunque también puede presentarse inicialmente en los músculos faciales, bulbares, cervicales o en los músculos de las extremidades.
La enfermedad se puede presentar en tres formas diferenciadas: la forma ocular pura, donde la debilidad se restringe a la musculatura ocular, la crisis miasténica, en la que la enfermedad debuta de forma aguda y generalizada, y la forma más común, la generalizada de comienzo gradual (MGG).
Las personas con MG generalizada sufren una mayor carga de discapacidad. Según el libro blanco La carga de la miastenia grave en España, es común que los pacientes experimenten fatiga muscular debilitante que afecta su movilidad, habla, deglución y visión, así como un deterioro de la función respiratoria. Adicionalmente, son comunes otras comorbilidades, especialmente ansiedad y depresión.
La forma más grave de la enfermedad es la crisis miasténica, que puede ser la presentación inicial o una complicación grave de la enfermedad. Esta se caracteriza por una exacerbación aguda de la debilidad que afecta a los músculos respiratorios y de la deglución, poniendo en riesgo la vida del paciente.
A pesar de la gravedad potencial de la enfermedad, los tratamientos disponibles actualmente permiten que el 90% de los pacientes diagnosticados puedan alcanzar una mejoría de su enfermedad y que un 70% de los pacientes puedan llevar una vida normal o casi normal. Sin embargo, un 8.5% de los pacientes con Miastenia Gravis en España son farmacorresistentes, es decir, no mejoran o sufren numerosos efectos secundarios a pesar del tratamiento.
Por esta razón, la SEN enfatiza la necesidad de la investigación para mejorar el abanico de tratamientos disponibles y su efectividad. Además, se busca mejorar los tiempos de diagnóstico de la enfermedad, que actualmente puede tardar hasta tres años debido a sus características fluctuantes y comunes a otras enfermedades más habituales.